Съдържание
Тромбоцитопенията и синдромът на радиалната аплазия са рядко генетично заболяване. Известен е също като синдром на тромбоцитопения без радиус или TRA. За първи път е описана от д-р Джудит Г. Хол през 1969 г. Въпреки че изследователят Джон К. Ву, доктор по медицина, е документирал повече от 20 симптома на това разстройство, основните от тях са ниският брой тромбоцити, което води до предразположение към синини и кървене , и отсъствие на радиуса, който е предмишнична кост. Приблизително 4,2 случая се случват на 1 милион раждания. Въпреки че синдромът на ТАР може да причини преждевременна смърт поради кървене или нарушения на органите, децата, които го имат и получават ефективно лечение, могат да имат нормална продължителност на живота и да живеят независимо.
Първични симптоми
Симптомите на синдрома на ТАР могат да бъдат първични, тези, които са причинени директно от генетичната аномалия, и вторични, причинени от първичните симптоми. Не всички хора с този синдром имат всички първични или вторични симптоми, но всички пациенти имат едностранна или двустранна радиална агенеза и имат тромбоцитопения или много нисък брой тромбоцити през първите 18 месеца от живота.
Основни симптоми: Тромбоцитопения - много малко количество тромбоцити, клетъчни фрагменти, необходими за съсирването на кръвта. Неразвити или липсващи мегакариоцити, клетки на костния мозък, които произвеждат тромбоцити. Еозинофилия - голям брой еозинофили, кръвни клетки, които се борят с инфекциите. Анемия - ниско ниво на желязо в кръвта. Липса на лъчева кост в едната или двете ръце. Липса, аномалия или недоразвитие на лакътната кост в едната или двете ръце. Ненормални раменни стави. Дислокация на бедрата. Коленете или капачките на коляното са частично изкълчени или необичайно увеличени. Торзия на бедрената кост - усукана дълга бедра кост. Торзия на пищяла - пищялът е усукан. Липса на фибула (телешка кост). Малки крака с необичайно вмъкване на пръст. Тежка непоносимост към краве мляко. Сърдечни дефекти. Бъбречни дефекти. Хипопластична матка и вагина.
Вторични симптоми
Хематом или кръвоизлив поради тромбоцитопения. Ранна смърт от кървене. Артрит на китката и коляното поради еозинофилия и размествания. Чревно кървене поради непоносимост към мляко. Безплодие при жени поради маточни деформации.
Прогноза
Децата, родени със синдром на TAR, са податливи на хронична тромбоцитопения, добавена към моментите, когато тяхната тромбоцитопения става по-остра и причинява натъртвания и тежко кървене. На 6-годишна възраст обаче повечето деца с това състояние придобиват почти нормален брой тромбоцити и рискът от кървене намалява. Според Ву, ако дете с това заболяване оцелее на 2-годишна възраст, то ще има нормална продължителност на живота.
Хората с радиална аплазия - отсъствие на лъчева кост - без други деформации в ръката могат да се научат да извършват всички нормални ежедневни дейности, ако получат подходящи ортези. Прогнозата за хора, които имат нарушения в органите и скелета, освен ръцете, зависи от вида на дефекта и лечението, което получават.
Лечение
Лечението ще зависи от вида и тежестта на симптомите. Ву казва, "Най-важното лечение е трансфузията на тромбоцити." Други често срещани лечения включват използването на ортопедични ортези по поръчка и хирургия, за да направят засегнатите крайници по-функционални, симетрични или естетически привлекателни. Въпреки че е възможна ампутация за подготовка на пациента за използването на протеза, хората с радиална аплазия и синдром на тромбоцитопения често нямат достатъчна мускулна сила за ефективно използване на протеза и пациенти с функционални ръце те обикновено ги намират за по-полезни от дългите ръце, които протезите осигуряват. Трансплантацията на костен мозък е опция за хора, чиято тенденция на кървене не се подобрява при преливане на тромбоцитен концентрат. Чревни проблеми поради непоносимост към краве мляко могат да бъдат лекувани чрез премахване на кравето мляко от диетата.
Предотвратяване на проблеми
Пациентите и техните семейства могат да избегнат много от епизодите на кървене, свързани със синдрома на ТАР. Добрите превантивни мерки включват следното: Извършване на кръвопреливане на тромбоцити. Избягвайте наранявания - носенето на мек шлем може да помогне. Избягвайте употребата на лекарства, които намаляват съсирването, включително аспирин и нестероидни противовъзпалителни средства или НСПВС. Третиране на малки порязвания и места за инжектиране, оказване на продължителен, твърд и постоянен натиск върху тях, докато кървенето спре.
